Болезнь двигательных нейронов (БАС)

Введение

Диагноз «болезнь двигательных нейронов» (БДН), или боковой амиотрофический склероз (БАС), — один из самых тяжёлых моментов, с которыми может столкнуться человек и его семья. Это редкое заболевание, его название незнакомо большинству людей, а информация, доступная в интернете, может пугать и подавлять. Эта статья написана для людей, которым поставлен диагноз БДН или БАС, для их партнёров, родителей, взрослых детей и близких, ухаживающих за больными, а также для тех, кто всё ещё проходит через процесс диагностики.

Цель этой статьи — не предсказать, что произойдёт с конкретным человеком (заболевание значительно различается у разных людей), а объяснить, что такое болезнь двигательных нейронов, как выглядит современная помощь и какие решения и виды поддержки обычно возникают со временем. Современная помощь при БДН мультидисциплинарна. Хотя сегодня лекарства от этой болезни не существует, многое можно сделать, чтобы у некоторых людей замедлить прогрессирование, справляться с симптомами по всему организму, как можно дольше сохранять функции и защищать качество жизни и достоинство человека.

Что такое болезнь двигательных нейронов?

Болезнь двигательных нейронов — это группа прогрессирующих неврологических заболеваний, при которых двигательные нейроны — нервные клетки, передающие сигналы от головного и спинного мозга к мышцам, — постепенно перестают работать и погибают. Без этих сигналов мышцы слабеют, уменьшаются в объёме (этот процесс называется атрофией) и в конце концов перестают реагировать на команды мозга.

Боковой амиотрофический склероз, или БАС, — самая распространённая форма болезни двигательных нейронов, и этот термин чаще всего используется в Северной Америке. В Великобритании и ряде других стран чаще используется общий термин «болезнь двигательных нейронов», при этом БАС понимается как одна из её форм. На практике эти два названия часто используются как взаимозаменяемые.

При БДН поражаются две группы двигательных нейронов:

• Верхние двигательные нейроны расположены в головном мозге. При их поражении мышцы становятся напряжёнными и спастичными, рефлексы усиливаются, а движения кажутся медленными и затруднёнными.
• Нижние двигательные нейроны расположены в стволе мозга и спинном мозге. При их поражении мышцы становятся слабыми и вялыми, уменьшаются в объёме и могут подёргиваться под кожей — это явление называется фасцикуляциями.

При большинстве форм БДН поражаются обе группы нейронов, хотя соотношение может быть разным. Важно, что БДН обычно не затрагивает органы чувств (зрение, слух, осязание, вкус, обоняние), контроль над мочевым пузырём и кишечником, а также половую функцию, и большинство людей сохраняют способность мыслить и запоминать в полном объёме, хотя у меньшей части пациентов по мере прогрессирования заболевания развиваются изменения когнитивных функций или поведения.

Типы болезни двигательных нейронов

К группе болезней двигательных нейронов относится несколько заболеваний. Различия между ними важны, поскольку они влияют на то, какие мышцы поражаются в первую очередь, насколько быстро прогрессирует заболевание и чего ожидать со временем.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

БАС — самая распространённая форма, на неё приходится около двух третей случаев БДН. При этом поражаются как верхние, так и нижние двигательные нейроны, а начало заболевания может быть в конечностях (конечностный дебют) или в мышцах, отвечающих за речь и глотание (бульбарный дебют). БАС с конечностным дебютом часто начинается со слабости в одной руке, стопе или ноге. БАС с бульбарным дебютом часто начинается с невнятной речи или затруднений при глотании.

Первичный боковой склероз (ПБС)

При ПБС поражаются только верхние двигательные нейроны. Это вызывает скованность, замедленность движений и спастичность, особенно в ногах, но обычно прогрессирует значительно медленнее, чем БАС, и, как правило, не сокращает продолжительность жизни в той же мере. У некоторых людей, изначально диагностированных с ПБС, позже развиваются признаки БАС.

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)

При ПМА поражаются только нижние двигательные нейроны, что вызывает мышечную слабость, истощение мышц и подёргивания без скованности, характерной для БАС. Обычно она прогрессирует медленнее типичного БАС, хотя со временем у некоторых людей развиваются также признаки поражения верхних двигательных нейронов.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

ПБП в первую очередь поражает мышцы, отвечающие за речь и глотание. Многие неврологи рассматривают его как проявление БАС, а не отдельное заболевание, поскольку обычно вслед за этим происходит поражение конечностей.

Юношеские и семейные формы

Подавляющее большинство случаев БДН встречается у взрослых, чаще всего в возрасте от 50 до 70 лет. Существуют редкие юношеские формы, которые обычно прогрессируют медленнее. Около 10 процентов случаев являются семейными, то есть передаются в семьях и связаны с определёнными генетическими изменениями. Остальные 90 процентов называются спорадическими — без явной наследственности.

Причины и факторы риска

У большинства людей точная причина БДН неизвестна. Исследователи полагают, что заболевание возникает в результате сочетания генетической предрасположенности и факторов окружающей среды или образа жизни, действующих на протяжении многих лет, но единой причины спорадической формы не выявлено.

Известно, что при БДН в двигательных нейронах происходят характерные нарушения — включая аномальные скопления белков, таких как TDP-43 и SOD1, внутри поражённых клеток, воспаление в окружающих тканях и нарушение того, как клетки перерабатывают отходы и вырабатывают энергию. Эти наблюдения направляют значительную часть текущих исследований.

Известные и предполагаемые факторы риска включают:

• Возраст. Риск повышается с возрастом, большинство случаев диагностируется в возрасте от 50 до 70 лет.
• Пол. БДН немного чаще встречается у мужчин, хотя после менопаузы этот разрыв сокращается.
• Семейный анамнез. Примерно у 1 из 10 людей с БДН есть родственник с этим заболеванием или с лобно-височной деменцией, которая имеет некоторые общие генетические связи.
• Определённые генетические изменения. Мутации в генах, таких как C9orf72, SOD1, TARDBP и FUS, связаны с семейной формой БДН. Генетическое тестирование может быть предложено при наличии соответствующего семейного анамнеза.
• Другие изучаемые ассоциации. Курение, воздействие определённых профессиональных химических веществ, военная служба и перенесённые серьёзные травмы головы показали статистические связи в некоторых исследованиях, но ни один из этих факторов не подтверждён как причина.

Стоит подчеркнуть: ничто из того, что человек делал или не делал, не стало причиной его БДН. Самообвинение — распространённая и понятная реакция на диагноз, но заболевание не является результатом личного выбора.

Признаки и симптомы

Для читателей, которым уже поставлен диагноз БДН, этот раздел посвящён пониманию происходящего в организме и распознаванию изменений по мере их появления, а не выявлению заболевания «с нуля». Симптомы значительно различаются в зависимости от того, где начинается заболевание и какие нейроны поражены сильнее всего.

Ранние симптомы

Ранние проявления БДН часто малозаметны, и их легко принять за другие проблемы:

• Слабость в одной руке — трудности с поворотом ключей, открыванием банок или застёгиванием одежды
• Стопа, которая волочится или цепляется при ходьбе по лестнице (свисающая стопа)
• Невнятная или более тихая речь, или ощущение, что слова стало труднее произносить
• Затруднения при глотании определённой пищи или жидкости, частый кашель во время еды
• Подёргивания мышц под кожей (фасцикуляции), часто в руках, ногах или языке
• Судороги и мышечная скованность
• Неожиданная потеря веса, иногда ещё до появления выраженной слабости

Прогрессирование со временем

По мере прогрессирования заболевания в процесс вовлекается всё больше групп мышц. Характер распространения обычно достаточно предсказуем для конкретного человека, но различается между людьми:

• Движение и сила. Слабость распространяется на большее число конечностей, что делает ходьбу, перемещения и самообслуживание всё более трудными. Со временем многие люди начинают использовать средства передвижения — от трости или ходунков до инвалидной коляски с ручным или электрическим приводом.
• Речь и общение. Речь может стать медленной, невнятной, тихой, а со временем — крайне затруднённой. Средства коммуникации — от простых алфавитных досок до компьютеров с управлением взглядом — помогают многим людям продолжать выражать свои мысли.
• Глотание. Жевание и глотание требуют всё больше усилий. Пища может нуждаться в более мягкой или густой консистенции. Со временем может рассматриваться питание через зонд, введённый в желудок, чтобы обеспечить полноценное питание и снизить риск попадания пищи в лёгкие.
• Дыхание. Мышцы диафрагмы и грудной стенки слабеют. Ранние признаки включают одышку в положении лёжа, нарушенный сон, утренние головные боли и усталость в течение дня. Неинвазивная дыхательная поддержка может значительно помочь.
• Эмоциональные проявления. У некоторых людей случаются эпизоды смеха или плача, несоразмерные ситуации, — это называется псевдобульбарным аффектом или эмоциональной лабильностью. Это проявление самого заболевания, а не признак психологического расстройства, и оно поддаётся лечению.
• Когнитивные функции. У большинства людей мышление и память остаются сохранными. У меньшей части пациентов — по оценкам, около 10–15 процентов — развиваются изменения речи, планирования или поведения, а у ещё меньшей группы развивается одна из форм лобно-височной деменции. Скрининг на это входит в стандартную помощь при БДН.

Что БДН обычно не затрагивает

Многим людям становится легче узнать, что БДН обычно не затрагивает:

• Органы чувств — зрение, слух, осязание, вкус и обоняние
• Мышцы, контролирующие мочевой пузырь и кишечник
• Половую функцию
• Мышцы глаз (именно поэтому технология отслеживания взгляда так полезна для общения на поздних стадиях)
• Сердечную мышцу

Диагностика

Единого теста, подтверждающего БДН, не существует. Диагноз ставится клинически — то есть на основании оценки невролога, симптомов, результатов осмотра и результатов исследований, проводимых для исключения других заболеваний, которые могут выглядеть похожим образом. Именно поэтому процесс часто занимает время, и задержка между первыми симптомами и окончательным диагнозом — обычное явление.

Клинический осмотр

Невролог ищет признаки поражения как верхних двигательных нейронов (например, повышенные рефлексы и скованность), так и нижних двигательных нейронов (например, истощение мышц, слабость и фасцикуляции) в нескольких областях тела. Центральное значение для диагностики имеет характер выявленных изменений и то, как он менялся со временем.

Электромиография (ЭМГ) и исследование нервной проводимости

ЭМГ включает введение тонкой иглы в отдельные мышцы для регистрации их электрической активности, тогда как исследование нервной проводимости измеряет, насколько хорошо электрические сигналы проходят по нервам. Вместе эти исследования позволяют выявить поражение нижних двигательных нейронов даже в мышцах, которые пока кажутся относительно нормальными. ЭМГ — одно из самых информативных исследований при БДН.

МРТ

Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга обычно проводится для выявления других состояний — таких как сдавление шейного отдела позвоночника, рассеянный склероз или опухоли, — которые могут имитировать БДН. При БДН результаты МРТ часто в норме или показывают лишь незначительные изменения.

Анализы крови и другие исследования

Анализы крови проверяют наличие поддающихся лечению состояний, которые могут напоминать БДН, включая заболевания щитовидной железы, дефицит витаминов и некоторые иммуноопосредованные расстройства. В некоторых случаях проводится люмбальная пункция (забор небольшого образца жидкости из области вокруг спинного мозга). Генетическое тестирование может быть предложено при наличии семейного анамнеза или признаков, указывающих на наследственную форму.

Оценка специалистом и второе мнение

Поскольку БДН — редкое заболевание, а диагноз имеет столь серьёзное значение, важна оценка невролога с опытом работы с БДН. Многие люди, вполне понятно, стремятся получить второе мнение, и это разумный шаг. Диагностические критерии, такие как критерии Эль-Эскориал и Голд-Кост, помогают неврологам классифицировать степень диагностической достоверности.

Лечение и ведение заболевания

Хотя лекарства от БДН сегодня не существует, лечение отнюдь не ограничено. У современной медицинской помощи есть две основные цели: по возможности замедлить заболевание и справляться с симптомами, сохраняя функции и качество жизни. Самый важный элемент помощи, поддерживаемый рекомендациями таких организаций, как Американская академия неврологии (AAN), Европейская академия неврологии и британский NICE, — это мультидисциплинарная клиническая помощь, при которой человек посещает единую клинику, объединяющую нужных специалистов.

Препараты, модифицирующие течение заболевания

Небольшое число препаратов в клинических испытаниях продемонстрировали способность влиять на течение заболевания, хотя эффект скромный.

• Рилузол — самый давно применяемый препарат, модифицирующий течение БАС. Основные рекомендации советуют предлагать его людям с БАС, поскольку в исследованиях было показано, что он умеренно продлевает выживаемость. Принимается в виде таблеток, с периодическими анализами крови для контроля функции печени.
• Эдаравон, вводимый в виде внутривенной инфузии или, в некоторых странах, в форме для приёма внутрь, в некоторых исследованиях показал способность замедлять функциональное ухудшение у отдельных пациентов. Доступность и применение различаются в зависимости от страны и клинических условий.
• Новые препараты были одобрены в некоторых регионах для определённых генетических форм БАС — например, средства, направленные на БАС, связанный с геном SOD1. Актуальность таких методов лечения зависит от результатов генетического тестирования и статуса локального одобрения.

Вопрос о том, нужна ли терапия, модифицирующая течение заболевания, и какая именно, — это клиническое решение, принимаемое совместно с лечащим неврологом с учётом стадии заболевания, других состояний здоровья и приоритетов самого человека.

Лечение, направленное на симптомы

Значительная часть помощи при БДН заключается в лечении симптомов, влияющих на повседневную жизнь. Многие из этих методов лечения хорошо изучены и могут существенно помочь.

• Мышечные судороги и спастичность можно облегчить с помощью таких препаратов, как баклофен, тизанидин или хинин в низких дозах при судорогах, наряду с растяжкой и физиотерапией.
• Избыточное слюноотделение (сиалорея) можно уменьшить с помощью препаратов, снижающих выработку слюны, или инъекций ботулотоксина в слюнные железы.
• Густую слизь в горле можно контролировать с помощью достаточного потребления жидкости, определённых лекарств и устройств, помогающих очищать дыхательные пути от секрета.
• Боль, вызванную скованностью суставов, обездвиженностью или давлением, можно облегчить с помощью правильного позиционирования, физиотерапии и стандартных обезболивающих препаратов.
• Псевдобульбарный аффект — неконтролируемый смех или плач — можно улучшить с помощью определённых антидепрессантов или специфической комбинированной терапии, доступной в некоторых странах.
• Нарушения сна и одышка ночью часто поддаются коррекции с помощью неинвазивной вентиляции (см. ниже).
• Депрессия и тревога распространены и поддаются лечению. Антидепрессанты, психотерапия и поддержка со стороны других пациентов — всё это играет свою роль.

Дыхательная поддержка

Слабость дыхательных мышц — одно из самых важных изменений, которое нужно предвидеть и контролировать при БДН. Регулярный мониторинг функции дыхания, часто с помощью простых тестов жизненной ёмкости лёгких и измерения уровня кислорода в крови ночью, является частью стандартной помощи.

Неинвазивная вентиляция лёгких (НВЛ) предполагает ношение маски на носу или на носу и рту, подключённой к небольшому аппарату, который помогает нагнетать воздух в лёгкие. Сначала она применяется в основном ночью, а затем, при необходимости, в течение более длительного времени. В нескольких исследованиях было показано, что НВЛ улучшает качество жизни, а у многих людей — увеличивает выживаемость.

Устройства для откашливания могут помочь очистить дыхательные пути, когда естественный кашель становится слабее. Вентиляция через трахеостому — при которой трубка хирургически вводится в трахею и подключается к аппарату искусственной вентиляции лёгких — является вариантом в некоторых ситуациях, но это серьёзное вмешательство, значительно влияющее на повседневную жизнь, и решения о нём лучше принимать заблаговременно, всесторонне обсудив, что означает жизнь с вентиляцией через трахеостому.

Питание и глотание

Поддержание веса и полноценного питания связано с лучшими исходами при БДН. Логопед оценивает безопасность глотания, а диетолог даёт рекомендации по калорийности рациона, консистенции пищи и пищевым добавкам. По мере ослабления глотания рассматриваются такие варианты, как более густые жидкости, изменённая консистенция пищи, а со временем — возможность установки зонда для питания.

Гастростомическая трубка (чаще всего — трубка ПЭГ или РИГ) вводится через стенку живота в желудок, что позволяет напрямую подавать питание, жидкости и лекарства. Основные рекомендации советуют обсуждать установку гастростомы на раннем этапе, пока функция дыхания ещё относительно сохранна, поскольку на этой стадии процедура сопряжена с меньшим риском. Наличие зонда не означает, что человек должен полностью отказаться от приёма пищи через рот — многие продолжают наслаждаться едой и питьём, используя зонд как дополнение к рациону.

Поддержка общения

Логопеды работают с людьми, у которых меняется речь. На раннем этапе заболевания это может включать техники, помогающие сохранить более чёткую и громкую речь. Многие специалисты также рекомендуют сохранение записи голоса — запись образцов собственного голоса человека, пока он ещё достаточно сильный, — чтобы впоследствии устройства для синтеза речи могли использовать синтезированную версию его собственного голоса. По мере прогрессирования заболевания средства коммуникации варьируются от простых буквенных досок до приложений для планшетов и сложных систем отслеживания взгляда, управляемых только движениями глаз.

Физиотерапия, эрготерапия и подвижность

Физиотерапия направлена на поддержание объёма движений, предотвращение контрактур, консультирование по безопасному передвижению и поддержку человека и семьи при перемещениях и позиционировании. Эрготерапия рассматривает повседневную деятельность — одевание, умывание, приготовление пищи, пользование туалетом — и рекомендует приспособления, вспомогательные средства и оборудование. Со временем это может включать поручни, приподнятые сиденья для унитаза, подъёмники, кровати больничного типа, противопролежневые матрасы и инвалидные коляски — от ручных до электрических со специализированным сиденьем.

Образ жизни и самостоятельное управление состоянием

Некоторые повседневные решения могут поддержать общее здоровье и немного облегчить повседневную жизнь с БДН, хотя они не меняют само заболевание.

• Управление энергией. Многим людям полезно планировать сложную деятельность на то время суток, когда энергии больше всего, и закладывать время на отдых. Чрезмерное напряжение не замедляет заболевание, но может привести к большей усталости.
• Умеренная физическая активность. Лёгкая или умеренная активность, включая растяжку и упражнения на объём движений под руководством физиотерапевта, может помочь сохранить комфорт и предотвратить скованность суставов. Интенсивные силовые тренировки обычно не рекомендуются, поскольку они не восстанавливают поражённые мышцы и могут усилить усталость.
• Питание. Важно поддерживать достаточное потребление калорий, особенно если происходит потеря веса. По мере изменения глотания часто легче усваивается мягкая, калорийно насыщенная пища.
• Сон. Сон часто нарушается из-за скованности, изменений дыхания или тревоги. Прямое устранение этих причин — с помощью позиционирования, дыхательной поддержки и работы с настроением — обычно помогает больше, чем одни только снотворные препараты.
• Психическое здоровье. Тревога и депрессия распространены и не являются признаком слабости. Консультирование, группы поддержки для пациентов и, при необходимости, медикаментозное лечение — всё это законные формы поддержки.
• Вакцинация. Прививки от гриппа и пневмонии обычно рекомендуются, поскольку инфекции грудной клетки представляют особый риск при БДН.

Мультидисциплинарная помощь

• Невролог с опытом работы с БДН
• Медсестра или координатор помощи с опытом работы с БДН
• Специалист по дыхательной системе или респираторный терапевт
• Логопед
• Диетолог
• Физиотерапевт
• Эрготерапевт
• Социальный работник или психолог
• Доступ к паллиативной помощи

Планы лечения пересматриваются регулярно — обычно каждые два-три месяца, а при быстром изменении симптомов чаще. При выборе места получения помощи разумно искать центр с опытом работы с БДН, доступом к перечисленным выше специалистам и чёткой структурой координации между ними.

Наблюдение и целевые показатели

Наблюдение при БДН — это не столько достижение числовых «целевых показателей», сколько тщательное отслеживание изменений, чтобы вовремя вводить необходимую поддержку и лечение. Типичные направления наблюдения включают:

• Функциональное состояние. Стандартизированные шкалы, такие как пересмотренная функциональная рейтинговая шкала БАС (ALSFRS-R), часто используются для отслеживания изменений в движении, речи, глотании и дыхании с течением времени.
• Дыхание. Такие измерения, как форсированная жизненная ёмкость лёгких, давление на вдохе при принюхивании и ночной мониторинг уровня кислорода, помогают определить, когда нужна дыхательная поддержка.
• Вес и питание. Регулярное взвешивание и пересмотр рациона помогают принимать решения о поддержке питания.
• Когнитивные функции и настроение. Скрининг изменений мышления, поведения и настроения является частью комплексной помощи.
• Оборудование и домашняя обстановка. По мере изменения потребностей пересматриваются оборудование и приспособления в доме.

Осложнения

Осложнения БДН, которые чаще всего требуют активного лечения, связаны со слабостью мышц, участвующих в дыхании, глотании и передвижении.

• Респираторные инфекции. Инфекции грудной клетки, часто вызываемые ослабленным кашлем или попаданием пищи или слюны в лёгкие (аспирацией), являются частым и серьёзным осложнением. Хороший уход за полостью рта, безопасность глотания, вакцинация и устройства для откашливания помогают снизить риск.
• Аспирационная пневмония. Попадание пищи, жидкости или слюны в лёгкие может вызвать тяжёлую инфекцию. Оценка глотания и, при необходимости, зонды для питания помогают защититься от этого.
• Падения и травмы. Слабость и скованность повышают риск падений. Оценка домашней обстановки, средства передвижения и адаптированная обувь могут снизить риск.
• Пролежни. Сниженная подвижность повышает риск пролежней. Важны смена положения тела, противопролежневые подушки и матрасы, а также уход за кожей.
• Тромбоз глубоких вен. Сниженная подвижность повышает риск образования тромбов в ногах. Может быть рассмотрено использование компрессионного трикотажа, упражнений для ног и, в некоторых случаях, медикаментов.
• Контрактуры. Суставы могут становиться скованными и фиксированными, если их регулярно не двигать. Физиотерапия и растяжка помогают это предотвратить.
• Эмоциональные и психологические осложнения. Депрессия, тревога и горе распространены и требуют активной поддержки.

Жизнь с болезнью двигательных нейронов

Жизнь с БДН предполагает адаптацию к меняющемуся телу при сохранении, насколько это возможно, того, что важно для человека. Темп изменений сильно различается у разных людей, и многие отмечают, что одни периоды кажутся относительно стабильными, а другие требуют более быстрой адаптации.

Отношения и роли

БДН затрагивает не только самого пациента, но и его партнёра, детей, родителей и близких друзей. Роли в отношениях часто меняются — порой довольно болезненно, — по мере того как партнёр всё больше вовлекается в уход. Честные разговоры о том, что нужно каждому, а также привлечение внешней помощи, чтобы партнёр не оставался единственным человеком, оказывающим уход, обычно помогают. Детям любого возраста полезна честность, соответствующая их возрасту, о том, что происходит.

Работа, вождение и повседневная жизнь

Некоторые люди продолжают работать некоторое время после постановки диагноза, часто с корректировками — гибким графиком, удалённой работой или изменёнными задачами. Решения о вождении зависят от того, какие мышцы поражены; помочь в этом может оценка навыков вождения, проведённая эрготерапевтом. По мере изменения функций повседневная жизнь всё больше требует планирования — с учётом энергии, доступности и усталости.

Уход и поддержка ухаживающих

Семейные ухаживающие несут значительную нагрузку, как физическую, так и эмоциональную. Усталость ухаживающих распространена и сама по себе является серьёзной проблемой. Передышка для ухаживающих, оплачиваемая помощь на дому, группы поддержки для ухаживающих и консультирование — всё это играет свою роль. Забота об ухаживающем человеке — это часть заботы о человеке с БДН.

Заблаговременное планирование помощи

• Предпочтения в отношении неинвазивной и инвазивной дыхательной поддержки
• Предпочтения в отношении зондов для питания
• Предпочтения в отношении госпитализации и реанимационных мероприятий
• Предпочтительное место оказания помощи в случае значительного ухудшения состояния
• Назначение человека, который будет принимать решения, если пациент утратит способность общаться
• Личные, духовные и семейные пожелания

К этим разговорам часто возвращаются со временем, по мере развития ситуации. Команды паллиативной помощи, чья роль заключается в поддержании комфорта, облегчении симптомов и качества жизни на любой стадии серьёзного заболевания, могут подключаться уже на раннем этапе, а не только в конце жизни.

Исследования и клинические испытания

Исследования БДН в последние годы значительно ускорились. Активно изучаемые области включают генную терапию для определённых форм БАС, препараты, воздействующие на неправильное сворачивание белков и воспаление, подходы с использованием стволовых клеток, а также биомаркеры, которые могут позволить раньше диагностировать заболевание и лучше отслеживать его активность. В последние годы в некоторых регионах были одобрены новые методы лечения для отдельных генетических подтипов, а несколько препаратов находятся на поздних стадиях клинических испытаний.

Участие в клиническом испытании — один из вариантов, который некоторые люди решают рассмотреть. Подходит ли испытание конкретному человеку, зависит от типа БДН, стадии заболевания, других состояний здоровья и от того, какие испытания открыты в данный момент. Лечащий невролог и команда специалистов по БДН могут обсудить, какие варианты доступны и что означает участие.

Прогноз

Течение БДН варьируется сильнее, чем иногда предполагается. Часто упоминаемая средняя продолжительность жизни при БАС — около трёх-пяти лет с момента появления симптомов — именно средний показатель. У некоторых людей заболевание прогрессирует быстрее. Другие живут с этим заболеванием десятилетие и более, особенно люди с ПБС, ПМА, медленно прогрессирующим БАС или с более молодым возрастом начала заболевания. Заболевание с бульбарным дебютом в среднем прогрессирует несколько быстрее, хотя и здесь наблюдаются значительные индивидуальные различия.

Исследования связывают с более длительной выживаемостью несколько факторов: более молодой возраст на момент постановки диагноза, конечностный, а не бульбарный дебют заболевания, более медленное прогрессирование на раннем этапе, наблюдение в мультидисциплинарной клинике по БДН, использование неинвазивной вентиляции при необходимости, хорошее состояние питания и применение терапии, модифицирующей течение заболевания, при показаниях. Точно предсказать течение болезни у конкретного человека на момент постановки диагноза невозможно, и многие неврологи предпочитают сосредотачиваться на том, что происходит сейчас, и на том, какая поддержка может помочь в ближайшие месяцы, а не на долгосрочных прогнозах.

Когда необходима срочная медицинская помощь

Для человека, живущего с БДН, определённые изменения требуют незамедлительного обращения за медицинской помощью, а не ожидания следующего планового визита:

• Внезапное ухудшение дыхания, сильная одышка или новая спутанность сознания, которые могут указывать на дыхательную недостаточность
• Симптомы инфекции грудной клетки — повышение температуры, увеличение количества мокроты, продуктивный кашель или новая боль в груди
• Эпизоды удушья или явное повторяющееся попадание пищи или жидкости в дыхательные пути
• Падение, приведшее к травме, особенно к травме головы
• Внезапная сильная боль
• Признаки тромба, такие как отёк, боль и тепло в одной ноге
• Пролежень, который открывается или ухудшается
• Сильные изменения настроения, включая мысли о причинении себе вреда

Команда специалистов по БДН также может помочь семьям заранее спланировать действия в различных экстренных ситуациях, включая то, как сообщить пожелания пациента бригаде скорой помощи.

Часто задаваемые вопросы

Болезнь двигательных нейронов — это то же самое, что БАС?

БАС — самая распространённая форма болезни двигательных нейронов. В некоторых странах «болезнь двигательных нейронов» используется как общий термин, охватывающий БАС и связанные с ним состояния, такие как ПБС, ПМА и ПБП. В других странах термин «БАС» используется в более широком смысле. В повседневном клиническом общении эти два термина часто используются как взаимозаменяемые.

Заболеют ли БДН мои дети?

У подавляющего большинства людей с БДН заболевание является спорадическим, и риск для детей лишь незначительно повышен по сравнению с общим уровнем риска в популяции. В семьях с явной наследственной картиной БДН или с известной генетической причиной риск может быть выше, и для обсуждения этого доступно генетическое консультирование. Генетическое тестирование — это личное решение, имеющее значение для всей семьи, и обычно оно предлагается вместе со специализированным консультированием.

Влияет ли БДН на мышление и память?

У большинства людей с БДН мышление, память и личность остаются сохранными. У меньшей части пациентов — возможно, у 10–15 процентов — развиваются изменения речи, планирования или поведения, а у ещё меньшей группы развивается лобно-височная деменция. Клиники по БДН обычно включают краткий скрининг на эти изменения, чтобы при необходимости можно было организовать поддержку.

Является ли БДН болезненным заболеванием?

Само по себе БДН не вызывает боли напрямую, как, например, артрит, поскольку чувствительные нервы не затрагиваются. Однако боль, связанная со скованностью суставов, обездвиженностью, мышечными судорогами и давлением на тело, распространена и хорошо поддаётся лечению с помощью позиционирования, физиотерапии и медикаментов.

Может ли физическая нагрузка ухудшить течение БДН?

Лёгкая или умеренная, разумно дозированная физическая активность обычно рекомендуется для комфорта и поддержания объёма движений. Тяжёлые, изнурительные упражнения не восстанавливают поражённые мышцы и могут привести к большей усталости, поэтому руководимая физиотерапевтом, знакомым с БДН, активность обычно предпочтительнее общих программ упражнений.

Что означает установка зонда для питания для повседневной жизни?

Гастростомическая трубка позволяет напрямую подавать питание, жидкости и лекарства в желудок. Она не мешает человеку есть или пить через рот, если он всё ещё получает от этого удовольствие и может делать это безопасно. Многие люди отмечают, что наличие зонда фактически снижает стресс, связанный с приёмами пищи, поскольку уменьшается давление необходимости получить достаточно калорий. Рекомендации советуют обсуждать питание через зонд заранее, пока процедура безопаснее для выполнения.

Что такое неинвазивная вентиляция лёгких и неудобна ли она?

Неинвазивная вентиляция лёгких использует маску, подключённую к небольшому аппарату, который поддерживает дыхание, особенно во время сна. Большинству людей требуется некоторое время, чтобы привыкнуть к маске и потоку воздуха, но после привыкания и правильной подгонки она обычно становится комфортной и связана с улучшением сна, повышением энергии в течение дня и улучшением качества жизни.

Полностью ли я утрачу способность говорить?

Изменения речи распространены при БДН, но степень их выраженности различается. Многие люди сохраняют понятную речь в течение долгого времени, особенно с помощью логопеда. Для тех, чья речь становится очень ограниченной, средства коммуникации — от простых досок до компьютеров с отслеживанием взгляда, использующих сохранённую версию собственного голоса человека, — позволяют продолжать общение.

Чем БДН отличается от рассеянного склероза (РС)?

Оба заболевания поражают нервную систему, но это разные болезни. РС поражает оболочку нервов (миелин) и обычно затрагивает чувствительность, зрение, равновесие и функцию мочевого пузыря, часто с периодами обострений и ремиссий. БДН специфически поражает двигательные нейроны, вызывает прогрессирующую слабость без значительной потери чувствительности и обычно не имеет периодов обострений и ремиссий.

К каким специалистам следует обращаться?

Помощь невролога с опытом работы с БДН, в идеале в рамках мультидисциплинарной клиники, включающей специалистов по дыханию, глотанию, питанию, физиотерапии, эрготерапии, коммуникации и паллиативной помощи, широко считается стандартом. Разумно спросить об опыте клиники в работе с БДН, о том, как часто собирается команда, и о том, как координируется помощь между специалистами.

Есть ли шанс на излечение?

В настоящее время лекарства от БДН не существует, но исследования сейчас активнее, чем когда-либо, а методы лечения расширились за последние два десятилетия. Новые виды терапии для определённых генетических форм БАС вошли в клиническую практику в некоторых регионах, и многие дополнительные подходы находятся на стадии испытаний. Даже там, где излечение пока невозможно, многое можно сделать для поддержания качества жизни и функций.

Заключение

Болезнь двигательных нейронов во всех её формах — серьёзный диагноз, меняющий дальнейший путь жизни. Это также заболевание, в лечении которого произошёл значительный прогресс — в препаратах, модифицирующих течение болезни, в дыхательной и нутритивной поддержке, в технологиях коммуникации и в структуре мультидисциплинарных клиник, объединяющих экспертизу вокруг человека и его семьи. Заболевание значительно различается у разных людей, и опыт одного человека не является опытом другого.

Для людей, которым недавно поставлен диагноз, и для тех, кто уже дальше продвинулся по этому пути, самые полезные шаги часто просты в своей основе: наладить связь с командой, имеющей опыт работы с БДН, планировать заранее, пока есть время сделать это спокойно, активно устранять симптомы по мере их появления, заботиться не только о самом пациенте, но и о тех, кто ухаживает за ним, и оставаться открытыми к поддержке — медицинской, практической и эмоциональной, — которая может сделать жизнь с БДН более полной, чем это может показаться на первый взгляд.