Серповидноклеточная анемия

Введение

Серповидноклеточная анемия (СКА) — это пожизненное наследственное заболевание, при котором меняется форма и поведение эритроцитов. Если у вас или вашего ребёнка уже установлен этот диагноз, вы, вероятно, знакомы с некоторыми его проявлениями — приступами боли, усталостью из-за анемии или необходимостью регулярных анализов крови и визитов в клинику. Вопросы, возникающие после постановки диагноза, часто носят практический характер: какие методы лечения помогут, как предотвратить следующий криз, чего ожидать в будущем и возможно ли излечение.

Это руководство написано для пациентов, живущих с серповидноклеточной анемией, и для родителей, ухаживающих за детьми с этим заболеванием. В нём объясняется, что происходит в организме, как врачи подходят к лечению сегодня и как современные методы терапии — от гидроксимочевины до трансплантации стволовых клеток и генной терапии — изменили представление о будущем. Информация здесь носит общий характер; правильный план лечения для каждого конкретного человека зависит от типа серповидноклеточной анемии, характера осложнений, возраста и тщательного обсуждения с гематологом.

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия — это группа наследственных нарушений гемоглобина, белка внутри эритроцитов, переносящего кислород от лёгких к остальным органам. У людей с серповидноклеточной анемией вырабатывается аномальная форма гемоглобина, называемая гемоглобином S (HbS). При определённых условиях — низком уровне кислорода, обезвоживании, холоде, инфекции или стрессе — молекулы гемоглобина S слипаются внутри эритроцитов и меняют их обычную круглую, гибкую форму на жёсткую серповидную.

Серповидные клетки вызывают две основные проблемы:

• Они закупоривают мелкие сосуды. Жёсткие серповидные клетки застревают в мельчайших сосудах, перекрывая доступ кислорода к тканям. Именно это вызывает внезапные приступы боли, известные как вазоокклюзионные кризы, а с годами постепенно повреждает органы.
• Они разрушаются слишком быстро. Обычные эритроциты живут около 120 дней. Серповидные клетки живут всего 10–20 дней. Костный мозг не успевает их восполнять, из-за чего развивается хроническая анемия (снижение числа здоровых эритроцитов), вызывающая усталость и одышку.

Серповидноклеточная анемия не заразна. Она не вызвана какими-либо действиями или их отсутствием во время беременности, диетой или образом жизни. Это генетическое заболевание, присутствующее с момента зачатия, хотя симптомы обычно начинаются в первые один-два года жизни, когда защитный фетальный гемоглобин новорождённых заменяется взрослым гемоглобином.

Типы серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия — это не одно заболевание, а семейство родственных нарушений. Тип зависит от того, какое сочетание генов гемоглобина унаследовано от каждого из родителей. Знание типа важно, потому что оно влияет на предполагаемую тяжесть симптомов и на то, как врачи планируют лечение.

Серповидноклеточная анемия (HbSS)

Это наиболее распространённая и, как правило, самая тяжёлая форма. Человек унаследовал ген серповидного гемоглобина от обоих родителей. Анемия обычно выражена сильнее, а болевые кризы возникают чаще.

Гемоглобин SC-заболевание (HbSC)

Человек наследует один серповидный ген и один ген гемоглобина C — ещё одного аномального гемоглобина. Анемия часто протекает мягче, но осложнения, такие как проблемы с глазами (ретинопатия), аваскулярный некроз тазобедренного сустава и острый грудной синдром, всё же возникают.

Серповидноклеточная бета-талассемия (HbS-бета-талассемия)

Человек наследует один серповидный ген и один ген бета-талассемии. Тяжесть зависит от того, вырабатывает ли ген талассемии нормальный гемоглобин вообще (HbS-бета-ноль, протекает почти как HbSS) или частично (HbS-бета-плюс, часто протекает легче).

Носительство серповидноклеточного признака (HbAS)

Человек с серповидноклеточным признаком (носительство) унаследовал серповидный ген только от одного родителя, а от другого — нормальный ген. Носительство серповидноклеточного признака — не серповидноклеточная анемия. У носителей обычно нет симптомов, и они живут обычной жизнью, хотя в редких ситуациях — интенсивные физические нагрузки на высоте, тяжёлое обезвоживание или некоторые виды анестезии — могут возникать проблемы. Носительство важно учитывать, поскольку двое носителей могут передать заболевание своим детям.

Причины и факторы риска

Серповидноклеточная анемия вызвана единичным изменением (мутацией) в гене, кодирующем бета-глобиновую часть гемоглобина. Это изменение заменяет одну аминокислоту на другую и придаёт гемоглобину способность к «серпованию» при низком уровне кислорода.

Ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает:

• Если оба родителя являются носителями одного серповидного гена (имеют серповидноклеточный признак), у каждого ребёнка есть 1 шанс из 4 родиться с серповидноклеточной анемией, 1 шанс из 2 — стать носителем признака и 1 шанс из 4 — не унаследовать ни один из генов.
• Если у одного родителя серповидноклеточная анемия, а у другого — только признак, у каждого ребёнка есть 1 шанс из 2 родиться с заболеванием и 1 шанс из 2 — стать носителем.

Заболевание наиболее распространено среди людей, чьи предки происходят из стран Африки южнее Сахары, отдельных регионов Индии (особенно центральных и племенных территорий), Ближнего Востока, Средиземноморья и Карибского бассейна. В Индии серповидноклеточная анемия сконцентрирована в определённых племенных и сельских популяциях, и правительство Индии запустило национальную программу, направленную на скрининг и снижение бремени этого заболевания.

К триггерам, способным вызвать болевой криз или другое осложнение, относятся обезвоживание, инфекция, лихорадка, холодная погода, резкие перепады температуры, низкий уровень кислорода на большой высоте, интенсивные физические нагрузки, эмоциональный стресс, алкоголь и курение. Знание личных триггеров — часть самоконтроля заболевания.

Признаки и симптомы

Если у вас или вашего ребёнка уже установлен диагноз, вам, вероятно, знакомы многие из этих проявлений. Они перечислены здесь, потому что распознавание характера осложнений — и понимание того, какие симптомы требуют неотложной помощи — является ключевой частью постоянного лечения.

Хроническая анемия

Постоянная усталость, одышка при нагрузке, бледность или желтоватый оттенок кожи и учащённое сердцебиение отражают устойчиво низкий уровень гемоглобина, характерный для большинства людей с серповидноклеточной анемией.

Вазоокклюзионный криз (болевой криз)

Главный признак серповидноклеточной анемии. Боль может возникать внезапно, длиться от нескольких часов до нескольких дней и часто ощущается в спине, груди, животе, руках, ногах или суставах. Некоторые кризы можно купировать дома с помощью обильного питья, тепла и обезболивающих в таблетках. Другие требуют лечения в стационаре с внутривенными вливаниями и более сильным обезболиванием.

Дактилит

Болезненный отёк кистей и стоп, часто становится первым симптомом у маленьких детей.

Острый грудной синдром

Серьёзное осложнение со стороны лёгких, вызывающее боль в груди, лихорадку, кашель и одышку. Может развиваться быстро и требует неотложной госпитализации.

Инфекции

Селезёнка, помогающая бороться с определёнными бактериями, часто повреждается на ранних этапах серповидноклеточной анемии. Это повышает риск тяжёлых инфекций, особенно вызванных такими возбудителями, как пневмококк.

Инсульт и «немое» повреждение мозга

Серповидноклеточная анемия повышает риск инсульта, особенно в детском возрасте. «Немые» инсульты — небольшие участки повреждения мозга без явных симптомов — также могут влиять на обучение и концентрацию внимания.

Другие осложнения со временем

• Желтуха и камни в жёлчном пузыре из-за быстрого разрушения эритроцитов
• Проблемы с почками и кровь в моче
• Изменения в глазах (серповидноклеточная ретинопатия), особенно при HbSC-заболевании
• Поражение костей, включая аваскулярный некроз тазобедренного или плечевого сустава
• Язвы на ногах
• Приапизм (длительная, болезненная эрекция) у мужчин
• Лёгочная гипертензия (повышенное давление в лёгочных артериях)
• Задержка роста и полового созревания у некоторых детей

Тяжесть заболевания сильно варьирует. Два человека с одним и тем же типом серповидноклеточной анемии могут прожить совершенно разную жизнь — у одного может быть много кризов в год, у другого — почти ни одного.

Диагностика

Для большинства читающих эту статью диагноз уже установлен. Описанные ниже методы исследования приведены для того, чтобы вы понимали, что было сделано, какие анализы могут повторяться и как обследуют новых членов семьи (например, будущих детей).

Скрининг новорождённых

Во многих странах, в том числе в отдельных регионах Индии в рамках Национальной миссии по ликвидации серповидноклеточной анемии, новорождённым проводят простой анализ крови из пятки. Раннее выявление позволяет начать профилактический приём пенициллина и другую профилактическую помощь в первые месяцы жизни.

Электрофорез гемоглобина или ВЭЖХ

Эти лабораторные методы позволяют разделить различные типы гемоглобина в крови и выявить гемоглобин S, C и другие. Они подтверждают как сам диагноз, так и конкретный тип серповидноклеточной анемии.

Общий анализ крови и мазок крови

Показывает степень анемии и может выявить серповидные клетки под микроскопом.

Генетическое (ДНК) тестирование

Используется в отдельных случаях — например, чтобы прояснить неоднозначные результаты, обследовать членов семьи или провести пренатальную диагностику, если оба родителя являются носителями серповидного гена.

Тестирование носительства и пренатальная диагностика

Пары, планирующие семью и знающие, что могут быть носителями, могут пройти обследование до беременности. Во время беременности обследование развивающегося ребёнка (с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза) позволяет определить, будет ли у ребёнка серповидноклеточная анемия. Консультирование помогает семьям понять значение любого результата.

Лечение и ведение заболевания

Лечение серповидноклеточной анемии строится на нескольких уровнях: предотвращение осложнений до их возникновения, воздействие на основное заболевание с помощью медикаментов, лечение кризов и осложнений по мере их появления, а для некоторых пациентов — проведение радикальной (излечивающей) терапии. Решение о том, какое сочетание подходов подойдёт, зависит от типа серповидноклеточной анемии, характера осложнений, возраста и личных обстоятельств.

Профилактическая помощь

Профилактические меры — основа лечения серповидноклеточной анемии с самых первых месяцев жизни.

• Профилактический приём пенициллина. Ежедневный приём пенициллина внутрь с младенчества как минимум до пяти лет (иногда дольше) существенно снижает риск угрожающей жизни пневмококковой инфекции.
• Вакцинация. Необходим полный график прививок, включая вакцины против пневмококка, менингококка, Haemophilus influenzae типа b, гриппа, гепатита B и другие рекомендованные вакцины.
• Фолиевая кислота. Ежедневный приём поддерживает выработку эритроцитов.
• Скрининг с помощью транскраниальной допплерографии (ТКД). У детей с HbSS или HbS-бета-ноль-талассемией это безболезненное исследование проверяет кровоток в артериях мозга и выявляет детей с высоким риском инсульта, которым может помочь программа переливаний крови.
• Регулярное наблюдение у гематолога для контроля показателей крови, функции органов, состояния глаз, почек, лёгких и роста.

Гидроксимочевина

Гидроксимочевина (также называемая гидроксикарбамидом) — наиболее изученный препарат, влияющий на течение серповидноклеточной анемии, применяемый уже несколько десятилетий. Его действие в основном заключается в увеличении выработки фетального гемоглобина (HbF) в организме. Фетальный гемоглобин препятствует процессу «серпования», благодаря чему эритроциты дольше остаются гибкими.

Исследования показали, что гидроксимочевина может снижать частоту болевых кризов, эпизодов острого грудного синдрома, госпитализаций и потребность в переливаниях крови. Действующие рекомендации Американского общества гематологов (ASH) и NHLBI описывают гидроксимочевину как базовую терапию, которую следует предлагать детям и взрослым с HbSS и HbS-бета-ноль-талассемией, а также рассматривать при других типах серповидноклеточной анемии в зависимости от индивидуальных обстоятельств.

Гидроксимочевину принимают внутрь, обычно один раз в день. Показатели крови регулярно контролируются, особенно при начале приёма или изменении дозы, поскольку препарат может снижать уровень лейкоцитов и тромбоцитов. Побочные эффекты обычно лёгкие. Вопрос о том, стоит ли и когда начинать приём гидроксимочевины, решается совместно с гематологом.

Новые препараты, влияющие на течение заболевания

В последние годы для лечения серповидноклеточной анемии одобрено несколько новых препаратов, каждый из которых действует по-своему. Их доступность различается по странам.

• L-глутамин — аминокислотная добавка для приёма внутрь, которая может снижать частоту болевых кризов у некоторых пациентов.
• Кризанлизумаб — моноклональное антитело, вводимое внутривенно, которое воздействует на молекулу (P-селектин), участвующую в прилипании клеток крови к стенкам сосудов. В исследованиях снижал частоту болевых кризов.
• Воксёлотор — препарат для приёма внутрь, который помогает гемоглобину удерживать кислород, снижая «серпование» и повышая уровень гемоглобина. (Пациентам следует знать, что воксёлотор был отозван с некоторых рынков в 2024 году после пострегистрационной проверки безопасности; его доступность зависит от текущего регуляторного статуса в стране лечения.)

Эти препараты у некоторых пациентов можно применять вместе с гидроксимочевиной. Пригодность зависит от возраста, типа серповидноклеточной анемии, характера осложнений и местной доступности препаратов.

Лечение болевого криза

Лечение криза складывается из двух частей: что можно сделать дома и когда нужно обращаться в больницу.

Дома лёгкую и умеренную боль часто купируют отдыхом, теплом (грелки, тёплые ванны), обильным питьём и обезболивающими для приёма внутрь, такими как парацетамол или противовоспалительные препараты, если это одобрено врачом. У многих взрослых с частыми кризами есть индивидуальный домашний план, который может включать более сильное обезболивание.

Госпитализация становится необходимой, если боль сильная, не поддаётся домашним мерам, или появляются тревожные признаки: высокая температура, боль в груди или одышка, сильная головная боль или слабость, упорная рвота, признаки обезвоживания или любые новые неврологические симптомы. Лечение в стационаре обычно включает внутривенные вливания, обезболивание опиоидами, кислород при необходимости и лечение любой инфекции или другого триггера.

Надёжное обезболивание — это право, а не привилегия. Рекомендации крупных гематологических обществ подчёркивают, что людям с серповидноклеточной анемией не должны отказывать в своевременном и достаточном обезболивании при кризе. Наличие письменного плана обезболивания от гематолога, который можно показать в отделении неотложной помощи, может помочь.

Переливания крови

Переливание здоровых донорских эритроцитов снижает долю серповидных клеток в кровотоке и улучшает доставку кислорода. Переливания применяются в нескольких ситуациях:

• Экстренное переливание — при тяжёлой анемии, остром грудном синдроме, инсульте, секвестрации селезёнки или перед крупной операцией.
• Программы регулярных (хронических) переливаний — обычно каждые три-четыре недели, чаще всего для детей с высоким риском инсульта по данным ТКД-скрининга или для тех, кто уже перенёс инсульт. Также могут применяться у некоторых взрослых с частыми тяжёлыми осложнениями.
• Обменное переливание — серповидные клетки удаляются и заменяются донорскими за одну процедуру, применяется при серьёзных осложнениях и в некоторых программах хронических переливаний.

Длительные переливания могут привести к накоплению железа в организме (перегрузке железом), что повреждает сердце, печень и другие органы. Уровень железа контролируют с помощью анализов крови и МРТ, а для поддержания безопасного уровня применяют препараты, выводящие железо (хелаторную терапию).

Трансплантация стволовых клеток (костного мозга)

Аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток — получение стволовых клеток от подходящего донора — на сегодняшний день является наиболее изученным радикальным методом лечения серповидноклеточной анемии. Здоровый костный мозг донора замещает костный мозг пациента, благодаря чему организм начинает вырабатывать нормальные эритроциты.

Трансплантацию обычно рассматривают при тяжёлом течении заболевания (частые кризы, инсульт или высокий риск инсульта, повторяющийся острый грудной синдром или другие серьёзные осложнения), при наличии подходящего донора (обычно брата или сестры с совпадением по HLA) и если пациент по состоянию здоровья готов к процедуре. Лучшие результаты — у детей с полностью совместимым родственным донором, большинство пациентов этой группы излечиваются от серповидноклеточной анемии. Трансплантации от менее совместимых доноров также проводятся в опытных центрах.

Процесс включает оценку функции органов и общего состояния здоровья, кондиционирующую химиотерапию (иногда с лучевой терапией) для подготовки места для донорских клеток, введение стволовых клеток, несколько недель в стационаре, пока новый костный мозг приживается, и многие месяцы тщательного наблюдения. Риски включают инфекции, реакцию «трансплантат против хозяина» (когда иммунные клетки донора атакуют ткани реципиента), бесплодие и, реже, отторжение трансплантата или летальный исход. Эти риски необходимо взвешивать в сравнении с тяжестью жизни с тяжёлой формой серповидноклеточной анемии. Решение о проведении трансплантации принимается тщательно, совместно со специализированной трансплантационной командой.

Генная терапия

Генная терапия — самый новый радикальный подход к лечению серповидноклеточной анемии. В конце 2023 года Управление по санитарному надзору США (FDA) одобрило два вида генной терапии — один основан на редактировании генов с помощью технологии CRISPR, другой использует подход добавления гена. Оба метода заключаются в заборе собственных стволовых клеток пациента, их модификации в лаборатории таким образом, чтобы организм вырабатывал либо фетальный гемоглобин, либо форму взрослого гемоглобина, не склонную к «серпованию», а затем возвращении модифицированных клеток после кондиционирующей химиотерапии.

Первые результаты весьма обнадёживающие: у большинства пациентов в клинических исследованиях болевые кризы прекратились. Поскольку используются собственные клетки пациента, отсутствует риск реакции «трансплантат против хозяина» и не требуется донор с совпадением по HLA. Процедура по-прежнему требует кондиционирующей химиотерапии с сопутствующими рисками, включая бесплодие, а долгосрочные результаты на протяжении многих лет всё ещё изучаются. Доступность значительно различается по странам: в Индии на данный момент она ограничена отдельными центрами и условиями клинических исследований.

Что подходит именно вам — трансплантация стволовых клеток, генная терапия или ни то, ни другое — решается в клинической беседе, которая зависит от тяжести заболевания, возраста, наличия донора, состояния органов и личных предпочтений.

Образ жизни и самоконтроль

Повседневные решения существенно влияют на то, как часто возникают кризы и насколько хорошо защищены органы с течением времени.

Питьевой режим

Обильное питьё в течение дня — один из самых простых и эффективных способов снизить «серпование». Увеличивайте количество жидкости в жаркую погоду, во время физических нагрузок, при недомогании или в путешествиях.

Температура

Внезапный холод и резкие перепады температуры — частые триггеры. Одевайтесь теплее в холодную погоду, избегайте купания в холодной воде и защищайтесь от резких потоков холодного воздуха из кондиционера.

Физическая активность

Умеренная регулярная физическая активность приветствуется и поддерживает общее здоровье. Крайние нагрузки до полного изнеможения, особенно без достаточного количества жидкости, могут спровоцировать криз. Людям с серповидноклеточной анемией стоит с осторожностью относиться к путешествиям на большой высоте, полётам без герметизации кабины и интенсивным физическим нагрузкам на высоте.

Профилактика инфекций

Соблюдайте график вакцинации, включая ежегодную прививку от гриппа. При любой лихорадке необходимо своевременно обращаться за медицинской помощью, особенно у детей, у которых лихорадка может быть первым признаком серьёзной инфекции.

Курение и алкоголь

Курение повреждает лёгкие и усугубляет осложнения серповидноклеточной анемии; его следует избегать. Алкоголь способствует обезвоживанию, поэтому его употребление стоит ограничить.

Питание

Сбалансированное питание поддерживает общее здоровье. Обычно назначается фолиевая кислота. Препараты железа не следует принимать без специального назначения врача, поскольку перегрузка железом уже является проблемой у пациентов, получающих переливания.

Сон и стресс

Недостаток сна и сильный стресс могут предшествовать кризам. Разумное распределение нагрузки в течение дня, достаточный отдых и поиск подходящих способов управления стрессом — будь то физические упражнения, медитация, религиозные практики или общение с близкими — могут помочь.

Путешествия

Планируйте заранее. Обсудите долгие перелёты и поездки в высокогорные регионы с вашим гематологом. Всегда носите с собой краткую справку о диагнозе, принимаемых препаратах и контакты вашего лечащего врача. Важны также страховка и доступность медицинской помощи в пункте назначения.

Наблюдение и последующий контроль

• Анализы крови и оценка функции почек/печени не реже одного-двух раз в год (чаще — при приёме гидроксимочевины, переливаниях или другом лечении)
• Ежегодный осмотр офтальмолога для выявления серповидноклеточной ретинопатии
• Ежегодный анализ мочи для оценки поражения почек
• Периодическая эхокардиография для скрининга лёгочной гипертензии
• Транскраниальная допплерография у детей с HbSS или HbS-бета-ноль-талассемией примерно с 2 до 16 лет
• Контроль уровня железа (ферритин, МРТ печени) у пациентов на хронической программе переливаний
• Оценка костей и тазобедренного сустава при симптомах, указывающих на аваскулярный некроз
• Оценка психического здоровья и психосоциального состояния — хроническое заболевание, боль и неопределённость сказываются на состоянии, а поддержка — часть полноценной помощи

Осложнения и когда требуется неотложная помощь

Некоторые симптомы всегда требуют обращения за медицинской помощью в тот же день. Держите этот список под рукой дома, особенно если в семье есть дети:

• Температура выше 38,5°C (101,3°F) или любая лихорадка у маленького ребёнка
• Сильная боль, не купируемая обычными домашними мерами
• Боль в груди, затруднённое дыхание или низкий уровень кислорода
• Внезапная слабость, онемение, невнятная речь, сильная головная боль, изменения зрения или любой другой признак, указывающий на инсульт
• Сильная боль в животе или быстро увеличивающаяся селезёнка (родителей могут научить прощупывать её у маленьких детей)
• Приапизм, длящийся более четырёх часов
• Выраженная бледность или необычная усталость, указывающие на резкое падение уровня гемоглобина
• Упорная рвота или признаки обезвоживания

Раннее обращение в больницу гораздо безопаснее, чем ожидание. Многие серьёзные осложнения серповидноклеточной анемии хорошо поддаются лечению при своевременном обращении.

Жизнь с серповидноклеточной анемией

Серповидноклеточная анемия влияет на повседневную жизнь, но не определяет её полностью. Благодаря современному лечению многие люди с серповидноклеточной анемией получают образование, строят карьеру, создают семьи и живут долгой, полноценной жизнью. Тем не менее есть реальные трудности, с которыми приходится справляться.

Эмоциональное и психическое здоровье

Жизнь с хронической болью, госпитализациями и неопределённостью может приводить к тревожности, подавленному настроению и эмоциональному выгоранию. Депрессия встречается у людей с серповидноклеточной анемией чаще, чем в общей популяции. Беседы с психологом или консультантом, группы взаимопомощи и хорошее общение внутри семьи — всё это помогает.

Образование и работа

Дети с серповидноклеточной анемией могут пропускать школу из-за кризов или испытывать трудности в обучении из-за «немых» инсультов. Школу можно проинформировать о заболевании, чтобы организовать необходимые условия — свободный доступ к воде, возможность посещать туалет, дополнительное время после пропусков, тепло в помещении. Взрослым часто полезно откровенно поговорить с работодателем о своих потребностях, особенно в отношении питьевого режима, температуры и времени восстановления после кризов.

Планирование семьи и беременность

Многие женщины с серповидноклеточной анемией успешно вынашивают беременность, но беременность связана с повышенным риском и требует наблюдения как акушера-гинеколога, так и гематолога. Некоторые препараты для лечения серповидноклеточной анемии, включая гидроксимочевину, обычно отменяют перед планированием беременности. Проверка гемоглобинового статуса партнёра помогает парам понять вероятность рождения ребёнка с серповидноклеточной анемией.

Когда боли не верят

Люди с серповидноклеточной анемией иногда сталкиваются с недоверием в отделениях неотложной помощи, особенно когда у них нет видимых признаков болезни, но требуется обезболивание опиоидами. Письменный индивидуальный план обезболивания от гематолога, а в идеале — специалист по серповидноклеточной анемии или больница, куда можно обратиться повторно, действительно помогают.

Серповидноклеточная анемия у детей

У детей с серповидноклеточной анемией есть особые потребности, отличающиеся от ухода за взрослыми.

Первые годы жизни

Профилактический приём пенициллина

Ежедневный приём пенициллина с первых месяцев жизни как минимум до пяти лет (иногда дольше) — краеугольный камень детской помощи при серповидноклеточной анемии из-за высокого риска пневмококковой инфекции у маленьких детей с повреждённой селезёнкой.

Профилактика инсульта

У детей с HbSS или HbS-бета-ноль-талассемией существует измеримый риск инсульта в детском возрасте. Транскраниальная допплерография, проводимая регулярно примерно с 2 до 16 лет, выявляет детей с высоким риском по показателям кровотока, которым может помочь программа хронических переливаний.

Гидроксимочевина у детей

Сегодня основные рекомендации советуют начинать приём гидроксимочевины уже с 9 месяцев у детей с HbSS или HbS-бета-ноль-талассемией, независимо от тяжести течения, из-за её долгосрочного защитного эффекта. Решение о начале приёма и дозировке принимает детский гематолог.

Рост, половое созревание и школа

Некоторые дети растут медленнее и вступают в период полового созревания позже. Большинство впоследствии догоняют сверстников. Пропуски школы, усталость и «немые» инсульты могут влиять на обучение, поэтому образовательная поддержка и регулярный контроль когнитивных функций могут быть полезны.

Трансплантация в детском возрасте

Для детей с полностью совместимым родственным донором трансплантация стволовых клеток в детстве — до накопления осложнений — даёт наивысший шанс на излечение при наименьшем риске. Семьи, рассматривающие этот вариант, обычно направляются в детский трансплантационный центр для подробного обсуждения.

Переход к взрослой медицинской помощи

Переход от детской к взрослой гематологической службе в позднем подростковом возрасте — уязвимый период. Спланированный переход, с перекрытием работы команд и постепенным принятием молодым человеком ответственности за собственное лечение, помогает избежать пробелов в помощи.

Профилактика прогрессирования и осложнений

Хотя саму серповидноклеточную анемию невозможно предотвратить без изменения генов, многое можно сделать, чтобы замедлить её прогрессирование и снизить повреждения:

• Регулярно принимать назначенные препараты, влияющие на течение заболевания
• Посещать все контрольные обследования, включая осмотры глаз, почек и сердца
• Своевременно проходить вакцинацию
• Распознавать личные триггеры криза и по возможности избегать их
• Своевременно лечить инфекции
• Поддерживать питьевой режим, тепло и отдых
• Не курить; ограничивать употребление алкоголя
• Открыто обсуждать с гематологом новые методы лечения по мере их появления

Часто задаваемые вопросы

Можно ли вылечить серповидноклеточную анемию?

Да, для некоторых пациентов. Аллогенная трансплантация стволовых клеток от подходящего донора — наиболее изученный радикальный метод лечения, дающий высокий шанс на излечение, особенно у детей с полностью совместимым родственным донором. Генная терапия — новый радикальный вариант лечения, одобренный в некоторых странах. Оба метода связаны со значительной нагрузкой и рисками и подходят не всем.

Можно ли хорошо контролировать серповидноклеточную анемию без трансплантации?

Многие люди на протяжении всей жизни контролируют серповидноклеточную анемию с помощью гидроксимочевины, профилактических мер, переливаний по мере необходимости и своевременного лечения осложнений. За последние десятилетия результаты значительно улучшились.

Вызывает ли гидроксимочевина рак?

Этот вопрос тщательно изучался на протяжении многих лет. Данные не показывают повышенного риска рака у людей с серповидноклеточной анемией, принимающих гидроксимочевину. Основные рекомендации гематологических обществ описывают гидроксимочевину как безопасную для длительного применения под наблюдением врача.

Могут ли люди с серповидноклеточной анемией иметь детей?

Да. И мужчины, и женщины с серповидноклеточной анемией могут иметь детей, хотя фертильность может пострадать от некоторых методов лечения (включая кондиционирование перед трансплантацией стволовых клеток и генной терапией, а в некоторых случаях — приём гидроксимочевины). Обсуждение планирования семьи, включая проверку гемоглобинового статуса партнёра, — важная часть лечения. Беременность у женщин с серповидноклеточной анемией связана с повышенным риском и требует совместного наблюдения акушера и гематолога.

Является ли боль «надуманной» или преувеличенной?

Нет. Боль при серповидноклеточной анемии вызвана реальным повреждением тканей при закупорке сосудов серповидными клетками. Пациенты иногда сталкиваются со скептицизмом в медицинских учреждениях, потому что боль невидима. Письменный индивидуальный план обезболивания от гематолога может обеспечить последовательное лечение.

Требует ли лечения носительство серповидноклеточного признака?

Носительство серповидноклеточного признака — не заболевание и не требует лечения. Большинство носителей живут без симптомов. Главное значение выявления носительства — планирование семьи, поскольку у двух носителей может родиться ребёнок с серповидноклеточной анемией.

Как часто нужно посещать гематолога?

Это зависит от типа серповидноклеточной анемии, проводимого лечения и наличия осложнений. Многих взрослых при стабильном состоянии наблюдают не реже одного-двух раз в год, чаще — во время беременности, при начале нового лечения или после осложнений. Детей обычно наблюдают чаще.

Может ли серповидноклеточная анемия влиять на продолжительность жизни?

За последние несколько десятилетий продолжительность жизни значительно увеличилась благодаря скринингу новорождённых, профилактике инфекций, гидроксимочевине, программам переливаний и улучшенному лечению осложнений. Многие люди сегодня доживают до пятидесяти, шестидесяти лет и старше. Ситуация продолжает улучшаться по мере того, как новые методы лечения становятся более доступными.

Стоит ли искать определённого врача или центр?

Лучше всего, если лечением координированно занимается гематолог с опытом в области серповидноклеточной анемии. Для более сложных видов помощи — хронических переливаний, трансплантации, генной терапии — лечение, как правило, проводится в комплексном центре по серповидноклеточной анемии или в отделении трансплантации костного мозга с соответствующим опытом. Формирование долгосрочных отношений с одной командой помогает сохранить преемственность на протяжении многих лет.

Заключение

Серповидноклеточная анемия — пожизненное заболевание, но прогноз сегодня совершенно отличается от того, каким он был поколение назад. Благодаря скринингу новорождённых, профилактике инфекций, гидроксимочевине и новым препаратам, влияющим на течение заболевания, хорошо организованным программам переливаний и радикальным методам лечения, включая трансплантацию стволовых клеток и генную терапию, большинство людей с серповидноклеточной анемией могут рассчитывать на более долгую и стабильную жизнь, чем это было возможно раньше.

Полноценная жизнь с серповидноклеточной анемией — это партнёрство: между вами и вашей гематологической командой, между специалистами разных направлений и внутри вашей собственной семьи. Понимание заболевания, распознавание тревожных признаков, приверженность профилактическим мерам и постоянная связь с квалифицированным центром — это устойчивые привычки, защищающие будущее. Появляющиеся на горизонте методы лечения — усовершенствованное редактирование генов, более простые подходы к трансплантации, улучшенное обезболивание — говорят о том, что следующее десятилетие продолжит расширять возможности для людей, живущих с серповидноклеточной анемией.