Талассемия

Введение

Талассемия — это наследственное заболевание крови, которое влияет на выработку организмом гемоглобина — белка в красных кровяных клетках, переносящего кислород. Когда гемоглобин вырабатывается в меньшем количестве или в аномальной форме, красные кровяные клетки функционируют хуже, что приводит к длительной анемии (низкому количеству красных кровяных клеток). Талассемия — одно из самых распространённых наследственных заболеваний в мире, особенно часто встречающееся в некоторых регионах Южной Азии, Средиземноморья, Ближнего Востока и Юго-Восточной Азии.

Эта статья написана для людей с диагнозом «талассемия» и для родителей детей с этим диагнозом. В ней объясняется, что представляет собой это заболевание, его различные типы, как оно диагностируется и отслеживается, а также методы лечения, используемые сегодня — от простого наблюдения при лёгких формах до регулярных переливаний крови, хелирования железа и трансплантации костного мозга (стволовых клеток) при тяжёлых формах. Также рассматриваются повседневная жизнь, осложнения, на которые следует обращать внимание, и чего ожидать в течение многих лет.

Талассемия является пожизненным заболеванием для большинства людей с клинически значимой формой, но прогноз значительно улучшился за последние десятилетия. При хорошо организованном лечении многие дети даже с тяжёлыми формами теперь вырастают во взрослых, ведущих активную жизнь и создающих собственные семьи.

Что такое талассемия?

Красные кровяные клетки содержат гемоглобин, состоящий из двух видов белковых цепей: альфа (α)-глобиновых цепей и бета (β)-глобиновых цепей. Молекула гемоглобина здорового взрослого человека имеет две альфа-цепи и две бета-цепи, соединённые вместе. Инструкции по выработке этих цепей содержатся в генах, унаследованных от обоих родителей.

При талассемии один или несколько из этих генов изменены (мутированы) таким образом, что организм вырабатывает слишком мало одной из глобиновых цепей. Дисбаланс между альфа- и бета-цепями повреждает красные кровяные клетки, из-за чего они становятся меньше нормы (микроцитоз), бледнее нормы (гипохромия) и живут меньше обычного. Костный мозг пытается компенсировать это, вырабатывая больше красных кровяных клеток, но они остаются неэффективными — врачи называют это состояние неэффективным эритропоэзом.

В результате развивается анемия, которая в тяжёлых случаях начинается в первые месяцы или годы жизни и без лечения препятствует нормальному росту и вызывает угрожающие жизни осложнения. При более лёгких формах анемия может быть слабо выраженной и обнаруживаться только при обычном анализе крови.

Талассемия — это генетическое и наследственное заболевание. Оно не вызвано питанием, инфекцией или чем-либо, что сделал кто-либо из родителей. Человек либо рождается с этим заболеванием, либо нет. Носители одного гена талассемии (это называется малой талассемией или носительством) обычно не имеют симптомов и могут даже не знать о том, что являются носителями, пока это не выявит анализ крови или генетический скрининг.

Типы талассемии

Талассемию сначала классифицируют по тому, какая глобиновая цепь поражена (альфа или бета), а затем по степени снижения выработки красных кровяных клеток. Ниже описаны клинически значимые категории.

Бета-талассемия

Бета-талассемия вызвана изменениями в гене, кодирующем бета-глобиновые цепи. Каждый человек наследует две копии этого гена — по одной от каждого родителя. Тяжесть заболевания зависит от того, сколько копий поражено и сколько функции сохранилось.

• Малая бета-талассемия (носительство): Поражена только одна копия гена. У большинства людей симптомы отсутствуют или проявляется лишь очень лёгкая анемия. Они являются носителями и могут передать ген детям.
• Промежуточная бета-талассемия: Поражены обе копии гена, но некоторая выработка бета-цепей сохраняется. Анемия умеренная. Некоторым людям иногда требуются переливания; другие долгое время обходятся без регулярных переливаний. Это иногда называют талассемией, не зависящей от переливаний.
• Большая бета-талассемия (анемия Кули): Обе копии гена серьёзно поражены, и бета-глобин почти не вырабатывается или не вырабатывается вовсе. Тяжёлая анемия проявляется в первые 6–24 месяца жизни. Требуются пожизненные регулярные переливания крови. Эту форму часто называют талассемией, зависящей от переливаний.

Альфа-талассемия

• Бессимптомное носительство (поражён один ген): Симптомов нет; в большинстве случаев показатели крови в норме.
• Носительство альфа-талассемии (поражены два гена): Лёгкая анемия, которую часто принимают за дефицит железа.
• Гемоглобинопатия H (поражены три гена): Анемия от умеренной до тяжёлой, иногда требующая переливаний, с риском увеличения селезёнки и изменений костей.
• Большая альфа-талассемия (поражены все четыре гена): Также называется водянкой плода с гемоглобином Барта. Как правило, приводит к гибели плода до или вскоре после рождения без специализированного внутриутробного лечения.

Гемоглобин E и сочетанные формы

Гемоглобин E — распространённый вариант в Юго-Восточной Азии и некоторых регионах Индии. При наследовании вместе с мутацией бета-талассемии возникает гемоглобин E/бета-талассемия, которая может варьировать от лёгкой до тяжёлой формы, сопоставимой с большой бета-талассемией. Многие жители восточных регионов Индии и Бангладеш имеют эту форму.

Причины и наследование

Талассемия передаётся от родителей к детям. Для большинства клинически значимых форм тип наследования называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что у ребёнка развивается тяжёлая форма заболевания только в случае, если он унаследовал поражённый ген от обоих родителей.

• 25% вероятность, что у ребёнка будет большая бета-талассемия
• 50% вероятность, что ребёнок будет носителем (носительство), как и родители
• 25% вероятность, что у ребёнка не будет ни носительства, ни заболевания

Эти вероятности применимы к каждой беременности независимо — они не меняются в зависимости от того, что происходило в предыдущих беременностях. Генетическое консультирование помогает семьям понять их конкретную ситуацию, включая более сложные схемы наследования, когда один из родителей является носителем, а другой имеет вариант гемоглобина, такой как гемоглобин E или носительство серповидноклеточной анемии.

Талассемия распространена в регионах, где исторически присутствовала малярия. Исследователи полагают, что носительство одного гена талассемии обеспечивает определённую защиту от тяжёлой малярии, поэтому носительство так широко распространено в этих популяциях.

Признаки и симптомы

Для читателей, у которых уже установлен диагноз, этот раздел будет полезен как напоминание о том, как выглядит хорошо контролируемое заболевание и какие изменения могут сигнализировать об осложнении или необходимости пересмотра лечения.

При большой талассемии нелеченые симптомы в младенчестве и раннем детстве включают бледность кожи, плохой аппетит, отставание в росте от ожидаемых темпов, раздражительность, а также увеличение селезёнки и печени. Со временем нелеченая тяжёлая талассемия вызывает характерные изменения костей лица и черепа, частые инфекции и сердечную недостаточность. При раннем начале регулярных переливаний большинство этих проявлений предотвращается.

При промежуточной талассемии и гемоглобинопатии H распространены следующие признаки: хроническая анемия от лёгкой до умеренной степени, утомляемость при нагрузке, желтуха (пожелтение кожи и глаз из-за быстрого разрушения красных клеток), увеличение селезёнки, желчнокаменная болезнь и язвы на ногах у некоторых взрослых.

При малой талассемии (носительстве) у большинства людей симптомы отсутствуют. Лёгкая анемия может обнаруживаться при обычном анализе и иногда принимается за дефицит железа.

Признаки, при которых следует связаться с гематологической командой: нарастающая усталость между переливаниями, новая одышка, учащённое сердцебиение или боль в груди, внезапная сильная боль в животе (может указывать на желчные камни или проблемы с селезёнкой), новая боль в костях, лихорадка или желтуха более выраженная, чем обычно.

Диагностика

Для большинства читателей диагноз уже установлен. В этом разделе объясняется, что представляют собой анализы и что они могут показать, чтобы вы могли понимать собственные результаты и последующее обследование.

Анализы крови

Общий анализ крови (ОАК) обычно показывает анемию с красными кровяными клетками, которые меньше нормы (низкий MCV) и бледнее нормы (низкий MCH). Мазок периферической крови показывает характерную форму красных клеток и мишеневидные клетки.

Анализ гемоглобина

Электрофорез гемоглобина или высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ) измеряет различные типы гемоглобина в крови. Это основной анализ, выявляющий бета-талассемию, гемоглобин E, серповидноклеточную анемию и другие варианты. При бета-талассемии уровень гемоглобина A2 обычно повышен.

Генетическое тестирование

ДНК-тестирование выявляет точную генетическую мутацию. Это особенно полезно при альфа-талассемии (которая не всегда видна при электрофорезе), для подтверждения носительства у членов семьи и для планирования будущих беременностей.

Анализы обмена железа

Поскольку талассемия может выглядеть как дефицит железа при ОАК, врачи обычно также проверяют сывороточный ферритин, железо и насыщение трансферрина железом. Это также важно, поскольку после начала переливаний перегрузка железом становится серьёзной проблемой, а ферритин — один из показателей, отслеживаемых на протяжении всей жизни.

Пренатальная и неонатальная диагностика

У пар, где оба партнёра являются известными носителями, возможна пренатальная диагностика. Она проводится методом биопсии ворсин хориона (обычно на 11–13 неделе беременности) или амниоцентеза (обычно начиная примерно с 15 недели). Эти анализы проверяют, унаследовал ли плод два поражённых гена. Генетическое консультирование до и после обследования — важная часть процесса. В некоторых регионах программы скрининга новорождённых также выявляют талассемию на ранней стадии.

Лечение

Правильное лечение зависит от типа и тяжести талассемии. Основные подходы описаны ниже. Крупные педиатрические гематологические организации, включая Международную федерацию талассемии (TIF), публикуют подробные рекомендации, которым следуют гематологические команды по всему миру.

Только наблюдение

Людям с малой талассемией (носительством) и большинству бессимптомных носителей альфа-талассемии постоянное лечение не требуется. Им полезно знать свой статус для планирования семьи и избегать ошибочного лечения долгосрочными препаратами железа при состоянии, похожем на дефицит железа.

Регулярные переливания крови

При большой талассемии и у пациентов с промежуточной формой, у которых анемия или осложнения становятся значительными, регулярные переливания красных кровяных клеток являются основой лечения. Цель — поддерживать уровень гемоглобина достаточно высоким для нормального роста детей, предотвращать чрезмерную активность костного мозга и предотвращать осложнения.

Большинство пациентов, находящихся на программе регулярных переливаний, получают кровь каждые две-четыре недели. В современных программах используются лейкодеплетированные эритроциты (эритроциты, отфильтрованные от лейкоцитов) для снижения реакций, а группа крови тщательно подбирается с учётом не только базовой системы ABO и Rh для снижения риска образования антител на протяжении многих лет переливаний.

Хелирующая терапия железа

Каждая единица перелитой крови добавляет в организм железо. Со временем перегрузка железом от переливаний повреждает сердце, печень и эндокринные железы (в том числе те, что вырабатывают гормоны роста и репродуктивные гормоны). У организма нет естественного способа выведения этого избыточного железа, поэтому хелирование железа — приём препаратов, связывающих железо и помогающих организму его выводить, — необходимо.

• Деферазирокс: Принимается внутрь, обычно один раз в день. Сегодня это наиболее часто используемый хелатор во многих регионах благодаря удобству применения.
• Деферипрон: Принимается внутрь несколько раз в день. Особенно эффективен для выведения железа из сердца и иногда комбинируется с деферазироксом или дефероксамином.
• Дефероксамин: Вводится в виде медленной инфузии под кожу (подкожно) в течение нескольких часов, обычно пять-семь ночей в неделю. Это более старый препарат, но очень эффективный, применяется отдельно или в комбинации.

Выбор хелатора — клиническое решение, принимаемое совместно с гематологической командой на основе возраста, уровня железа в различных органах, побочных эффектов, функции почек и печени, а также переносимости каждого варианта. Уровень железа отслеживается по ферритину крови, а более точно — с помощью МРТ печени (измерение концентрации железа в печени, LIC) и кардиальной МРТ T2*, которые оценивают содержание железа в этих органах.

Трансплантация костного мозга (стволовых клеток)

Трансплантация костного мозга, также называемая трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), в настоящее время является единственным хорошо зарекомендовавшим себя методом лечения, способным излечить тяжёлую талассемию. Здоровые кроветворные стволовые клетки от подходящего донора заменяют дефектные клетки пациента, и со временем новые клетки начинают вырабатывать нормальный гемоглобин.

Наилучшие результаты наблюдаются, когда:

• Пациент молод (у детей трансплантация обычно даёт лучшие результаты, чем у взрослых)
• Перегрузка железом хорошо контролируется
• Донор — полностью совместимый брат или сестра

Трансплантации от полностью совместимого неродственного донора и от наполовину совместимого (гаплоидентичного) родственного донора также выполняются в опытных центрах, и их результаты продолжают улучшаться. Решение о проведении трансплантации взвешивает шансы на излечение против рисков самой процедуры, включая инфекции, отторжение, реакцию «трансплантат против хозяина» и долгосрочные последствия подготовительной (кондиционирующей) терапии.

Генная терапия

Генная терапия бета-талассемии в последние годы перешла из стадии исследований в статус одобренного лечения в некоторых странах. В этих методах собственные стволовые клетки пациента извлекаются, модифицируются для выработки функционального гемоглобина и возвращаются в организм. Это позволяет избежать риска реакции «трансплантат против хозяина», связанного с донорскими трансплантациями. Доступ к генной терапии в настоящее время ограничен специализированными центрами и определёнными группами пациентов.

Другие препараты

Луспатерцепт — более новый инъекционный препарат, помогающий красным кровяным клеткам созревать более эффективно. Он одобрен в некоторых регионах для взрослых с бета-талассемией, зависящей от переливаний, и может снижать количество необходимых переливаний у некоторых пациентов.

Гидроксимочевина используется у некоторых пациентов с промежуточной талассемией и определёнными сочетанными нарушениями для повышения выработки фетального гемоглобина.

Спленэктомия

Селезёнка при талассемии иногда становится очень увеличенной и чрезмерно активной, разрушая красные клетки быстрее и увеличивая потребность в переливаниях. Хирургическое удаление селезёнки (спленэктомия) иногда выполняется, когда потребность в переливаниях становится очень высокой. Поскольку селезёнка играет роль в борьбе с инфекциями, спленэктомия сейчас проводится реже, чем в предыдущие десятилетия, и при её проведении обычно назначаются вакцинации, а иногда и долгосрочная профилактическая антибиотикотерапия.

Образ жизни и самоконтроль

Полноценная жизнь с талассемией предполагает не только плановые визиты в больницу. Повседневные привычки существенно влияют на самочувствие и долгосрочное здоровье.

Питание и железо

Людям на регулярных переливаниях обычно не требуется дополнительное железо, и им следует избегать препаратов железа, если они не назначены специально. Сбалансированное питание, включающее кальций, витамин D, фолиевую кислоту и цинк, поддерживает выработку красных кровяных клеток и здоровье костей. Чай во время еды может умеренно снижать усвоение железа из пищи и иногда рекомендуется. Конкретные диетические планы лучше обсуждать с гематологической командой или диетологом, знакомым с этим заболеванием.

Фолиевая кислота

Добавки фолиевой кислоты обычно рекомендуются при талассемии, поскольку костный мозг постоянно пытается вырабатывать новые красные клетки и расходует фолат быстрее обычного.

Физическая активность

Большинство людей с талассемией — включая тех, кто находится на программе переливаний, — могут и должны быть физически активны. Переносимость нагрузки зависит от уровня гемоглобина и состояния органов. Детей следует поощрять участвовать в школьных спортивных занятиях, регулируя интенсивность в зависимости от самочувствия, а не ограничивая её по умолчанию.

Вакцинация

Плановые прививки детского возраста важны. Обычно назначаются дополнительные вакцинации — включая от гепатита B, пневмококка, менингококка и гриппа, особенно пациентам, перенёсшим спленэктомию или находящимся на переливаниях.

Профилактика инфекций

Люди, перенёсшие спленэктомию или имеющие перегрузку железом, подвержены повышенному риску некоторых инфекций. Важны хорошая общая гигиена, своевременное реагирование на лихорадку и соблюдение плана команды по приёму антибиотиков во время болезни.

Алкоголь и курение

Алкоголь усиливает нагрузку на печень у людей, уже имеющих избыток железа в печени, а курение ускоряет повреждение сердца и лёгких. Обоих следует избегать.

Наблюдение и целевые показатели

Долгосрочное лечение талассемии строится на регулярных обследованиях. Точный график зависит от типа и тяжести заболевания, но обычно включает:

• Гемоглобин перед переливанием: Проверяется при каждом переливании, чтобы поддерживать средний уровень выше значения, защищающего рост и костный мозг.
• Ферритин: Обычно каждые 1–3 месяца у пациентов на переливаниях, для корректировки дозы хелатора.
• Концентрация железа в печени (LIC) по данным МРТ: Обычно раз в год или по указанию команды.
• Кардиальная МРТ T2*: Обычно раз в год начиная со школьного возраста у пациентов на переливаниях.
• Эндокринологическое обследование: Рост, половое созревание, щитовидная железа, паращитовидные железы, толерантность к глюкозе и плотность костной ткани, поскольку железо может влиять на все эти железы.
• Печёночные пробы и скрининг на гепатит: Из-за исторического риска гепатита, связанного с переливаниями, и влияния железа на печень.
• Обследование сердца: ЭКГ и эхокардиография с интервалами, рекомендованными командой.
• Скрининг на антитела: Перед переливаниями для выявления новых антител, которые могут усложнить подбор крови в будущем.

Детям также проводятся осмотры роста, развития и состояния зубов. У взрослых к перечню регулярных обследований добавляются сердечно-сосудистые риски, фертильность и здоровье костей.

Осложнения

Большинство долгосрочных осложнений талассемии происходят из одного из двух источников: самого заболевания (хроническая анемия и чрезмерная активность костного мозга) или побочных эффектов лечения (перегрузки железом от переливаний). При современном лечении многие из них предотвращаются или откладываются.

Перегрузка железом

Заболевания костей

Низкая плотность костной ткани (остеопороз) распространена, особенно у взрослых. Причины включают само заболевание, эндокринные эффекты железа, дефицит витамина D и некоторые препараты. Денситометрия костей, приём витамина D, кальция и лечение гормональной недостаточности — всё это часть долгосрочного лечения.

Заболевания сердца

Перегрузка сердца железом исторически была ведущей причиной смерти при большой бета-талассемии. Кардиальная МРТ T2* и улучшенное хелирование значительно снизили этот риск за последние два десятилетия.

Эндокринные проблемы и нарушения роста

Могут возникать задержка полового созревания, низкорослость, гипотиреоз, гипопаратиреоз и диабет. Регулярное эндокринологическое обследование позволяет начать лечение на ранней стадии.

Заболевания печени

Свой вклад могут вносить железо, вирусный гепатит (от переливаний до внедрения современного скрининга) и жировая дистрофия печени. Важны ежегодное обследование печени и лечение гепатита C при его наличии.

Проблемы селезёнки и желчнокаменная болезнь

Увеличенная, чрезмерно активная селезёнка может усугублять анемию. Быстрый распад красных клеток приводит к избытку билирубина, что может вызывать образование желчных камней.

Тромбоз

У людей с промежуточной талассемией, особенно после спленэктомии, повышен риск образования тромбов. Отчасти поэтому спленэктомия сейчас выполняется более осторожно.

Проблемы, связанные с переливаниями

К ним относятся аллергические и лихорадочные реакции, образование антител против красных клеток, что усложняет подбор крови в будущем, и — исторически — передача инфекций (что сейчас крайне редко благодаря современному скринингу).

Жизнь с талассемией

Для большинства читателей это самая важная часть истории. Заболевание пожизненное, но жизнь с ним значительно изменилась за одно поколение.

Школа и работа

Большинство детей с талассемией посещают обычную школу и хорошо успевают в учёбе. Отсутствие на занятиях из-за переливаний и посещений клиники нужно планировать со школой. Информирование ключевых учителей — без того, чтобы ребёнок чувствовал себя особенным, — помогает с практическими вопросами, такими как наверстывание пропущенного материала или управление усталостью в дни переливаний.

Во взрослом возрасте большинство людей работают на обычной работе. Некоторые профессии, связанные с очень тяжёлым физическим трудом или непредсказуемым графиком поездок, могут быть труднее совместимы со строгим графиком переливаний, но существует много гибких вариантов.

Отношения и планирование семьи

У многих взрослых с талассемией есть партнёры и дети. Фертильность может быть снижена из-за влияния избытка железа на гипофиз, яичники или яички, и иногда требуется поддерживающее лечение бесплодия. Генетическое консультирование перед беременностью очень важно. Если партнёр также является носителем, семья может обсудить варианты пренатальной диагностики или предимплантационного тестирования со специалистом.

Беременность

Беременность возможна для многих женщин с талассемией, включая женщин с большой талассемией, но требует тщательного планирования с гематологом и акушером, специализирующимся на беременностях высокого риска. Режимы хелирования обычно меняются вокруг зачатия и во время беременности. Содержание железа в сердце и печени должно быть хорошо контролируемым до попытки забеременеть.

Психическое здоровье

Жизнь с хроническим заболеванием, особенно связанным с регулярными визитами в больницу с детства, может влиять на психическое здоровье. Тревожность в отношении переливаний, страх осложнений, обеспокоенность внешним видом и напряжение от длительных лечебных процедур — всё это распространённые проблемы. Помощь психологов, знакомых с хроническими заболеваниями, группы поддержки сверстников и пациентские организации — всё это помогает.

Путешествия

Путешествия возможны при планировании. График переливаний иногда можно скорректировать, а между центрами в разных городах или странах можно организовать связь для проведения переливаний вдали от дома. Полезно иметь при себе актуальную медицинскую справку и список принимаемых препаратов.

Талассемия у детей

Поскольку большинство тяжёлых форм талассемии диагностируется в раннем детстве, педиатрическая помощь имеет свои особые приоритеты. Основные цели в детском возрасте:

• Нормальный рост и развитие: Достаточная поддержка переливаниями поддерживает уровень гемоглобина, достаточный для нормальных темпов роста. Рост, вес и половое развитие отслеживаются при каждом визите в клинику.
• Раннее и эффективное хелирование железа: Хелирование обычно начинается после того, как ребёнок получил определённое количество переливаний, или как только уровень ферритина превышает пороговое значение. Слишком позднее начало хелирования — одна из предотвратимых причин долгосрочных осложнений.
• Вакцинация и профилактика инфекций: Соблюдение стандартного графика прививок плюс дополнительные вакцины по рекомендации команды.
• Обучение и эмоциональная адаптация: Помощь ребёнку в понимании своего состояния соответственно возрасту. Старшие дети могут участвовать в решениях о своём лечении.
• Поддержка семьи: Родители и братья/сёстры ребёнка с талассемией несут реальную нагрузку. Семейное консультирование, группы поддержки для родителей и чёткое общение с медицинской командой — всё это помогает.
• Планирование трансплантации: Если в семье есть полностью совместимый брат или сестра-донор, команда обычно обсуждает вариант трансплантации костного мозга относительно рано, поскольку результаты лучше у детей младшего возраста с хорошо контролируемой перегрузкой железом.

Дети школьного возраста с талассемией, как правило, успевают в учёбе не хуже одноклассников. Активность следует поощрять, а не ограничивать, с разумной корректировкой в дни переливаний, когда они могут чувствовать большую усталость.

Профилактика осложнений и новых случаев в семье

Само наследственное заболевание нельзя отменить у того, кто уже им болен, но важны два вида профилактики:

Предотвращение осложнений у пациента

Почти все долгосрочные осложнения талассемии, по крайней мере частично, предотвратимы благодаря:

• Регулярному посещению переливаний для поддержания уровня гемоглобина в целевом диапазоне
• Ежедневному приёму хелаторов железа согласно назначению
• Посещению всех обследований — МРТ, эндокринологических осмотров, проверок сердца и печени
• Раннему лечению эндокринных нарушений, до того как они повлияют на рост или фертильность
• Вакцинации и осведомлённости об инфекциях
• Отказу от алкоголя и табака

Предотвращение новых поражённых беременностей в семье

Во многих регионах с высокой частотой талассемии действуют программы скрининга носителей. Когда статус носительства известен до того, как у пары появятся дети, возможны следующие варианты:

• Генетическое консультирование для понимания рисков для каждой беременности
• Пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) во время беременности
• Предимплантационное генетическое тестирование при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), при котором эмбрионы тестируются перед переносом в матку

Эти варианты — личные решения, и от ненаправленного консультирования есть польза. Братьям, сёстрам, двоюродным родственникам и другим членам семьи человека с талассемией часто предлагают скрининг на носительство, поскольку эта информация может повлиять на будущее планирование семьи.

Когда обращаться за неотложной помощью

Для человека, живущего с талассемией, определённые ситуации должны побудить к срочному обращению в гематологическую команду или к экстренным службам:

• Лихорадка, особенно после спленэктомии или у людей с центральным венозным катетером
• Внезапная сильная боль в животе или быстрое увеличение размера живота
• Новая боль в груди, одышка в покое или учащённое сердцебиение
• Отёк ног или внезапное увеличение веса (возможное накопление жидкости, связанное с сердцем)
• Сильная головная боль, слабость на одной стороне тела или внезапные изменения зрения
• Внезапная сильная боль в спине или отёк конечности (возможен тромб)
• Реакции во время или вскоре после переливания — сыпь, затруднённое дыхание, лихорадка, тёмная моча
• Постоянная рвота или невозможность принимать таблетки хелатора

Часто задаваемые вопросы

Талассемия — это то же самое, что анемия?

Анемия означает низкое количество красных кровяных клеток или низкий гемоглобин, и у неё много причин. Талассемия — одна из конкретных наследственных причин анемии. Анемия при талассемии не исправляется приёмом препаратов железа, потому что проблема не в нехватке железа, а в нарушении выработки гемоглобина.

Можно ли вылечить талассемию?

При тяжёлых формах трансплантация костного мозга (стволовых клеток) может дать потенциальное излечение. Генная терапия также теперь доступна в некоторых странах для отдельных пациентов. Для большинства людей лечение направлено на успешное долгосрочное управление заболеванием, а не на его излечение. Лёгкие формы (носительство) не требуют лечения, поскольку не вызывают заболевания.

Талассемия заразна?

Нет. Талассемия наследуется, а не передаётся инфекционным путём. Она не может передаваться от одного человека к другому, кроме как по наследству от родителя к ребёнку.

Если у меня носительство талассемии, обязательно ли у моих детей будет заболевание?

Не обязательно. У ребёнка развивается тяжёлая форма заболевания только в том случае, если он унаследовал поражённый ген от обоих родителей. Если носителем является только один родитель, дети могут унаследовать носительство, но у них не разовьётся тяжёлая форма. Парам, где оба являются носителями, полезно генетическое консультирование до или во время беременности.

Почему мне говорят не принимать препараты железа?

Анемия при талассемии не связана с низким уровнем железа. Приём таблеток железа может добавить к уже имеющемуся в организме железу и, особенно у людей на переливаниях, способствовать вредной перегрузке железом. Железо следует принимать, только если наряду с талассемией подтверждён конкретный дефицит железа, и только по рекомендации врача.

Может ли талассемия быть впервые диагностирована у взрослых?

Да. Лёгкие формы, такие как носительство талассемии, а также некоторые случаи промежуточной талассемии или гемоглобинопатии H, часто впервые выявляются во взрослом возрасте — иногда во время планового анализа крови, при обследовании по поводу необъяснимой лёгкой анемии или при скрининге во время беременности.

Будет ли беременность безопасной, если у меня большая талассемия?

Беременность возможна для многих женщин с большой талассемией и встречается всё чаще. Она требует тщательного планирования с гематологом и акушером, специализирующимся на беременностях высокого риска, оптимизации уровня железа перед зачатием и корректировки препаратов. При соблюдении этих шагов результаты, как правило, хорошие.

Могут ли люди с талассемией жить обычную продолжительность жизни?

Прогноз значительно улучшился. При хорошо организованных программах переливаний и хелирования и современном наблюдении многие люди даже с тяжёлыми формами талассемии теперь доживают до взрослого возраста, работают, создают семьи и живут на десятилетия дольше, чем это было возможно поколение назад. Ожидаемая продолжительность жизни продолжает расти с каждым достижением в лечении.

Сколько времени занимает переливание и как часто оно требуется?

Типичное переливание двух единиц красных кровяных клеток занимает около трёх-четырёх часов. Большинство пациентов с талассемией, зависящей от переливаний, получают переливания каждые две-четыре недели. График индивидуализируется гематологической командой.

Доступна ли трансплантация костного мозга каждому?

В настоящее время трансплантация предлагается отдельным пациентам, с наилучшими результатами у более молодых пациентов, имеющих полностью совместимого брата или сестру-донора и хорошо контролируемую перегрузку железом. Является ли трансплантация правильным выбором для конкретного человека — клиническое решение, взвешивающее шансы на излечение против рисков процедуры.

Заключение

Талассемия — это пожизненное наследственное заболевание, но именно то состояние, при котором хорошо организованное лечение кардинально изменило прогноз за последние несколько десятилетий. Для человека с носительством талассемии обычно достаточно осведомлённости и планирования семьи. Для человека с промежуточной или большой формой партнёрство с опытной гематологической командой — построенное вокруг регулярных переливаний при необходимости, тщательного хелирования железа, наблюдения за сердцем, печенью и эндокринной системой, а также внимания к общему здоровью — позволяет большинству людей расти, работать, создавать семьи и жить полноценной жизнью.

Для некоторых пациентов трансплантация костного мозга или генная терапия теперь могут предложить излечение. Для других лучший путь — стабильное долгосрочное управление заболеванием. Каким бы ни был путь, самые важные факторы — постоянная забота, честное общение с медицинской командой и поддержка семьи и окружения человека, живущего с этим заболеванием.